Molecular analysis and genotype-phenotype correlations in patients with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency from southern Poland – experience of a clinical center.

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) stanowi jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Najczęściej jest związany z mutacją genu CYP21A2, i może przybierać różne formy kliniczne: klasyczną z utratą soli (SW) oraz prostą wirylizację (SV) oraz i nieklasyczną, ujawniającą się w późniejszym wieku, charakteryzującą się mniej wyrażonymi objawami klinicznymi. WPN cechuje silna korelacja genotyp – fenotyp, a różne mutacje mogą skutkować różnym stopniem utraty aktywności 21-hydroksylazy, co przekłada się na szerokie spektrum możliwych obrazów klinicznych. Częstość występowania wariantów genu CYP21A2 i korelacje genotyp-fenotyp są zmienne w populacjach. Badano warianty genu CYP21A2 u 48 dorosłych pacjentów z klasyczną postacią WPN : 38 pacjentów z SW i 10 z SV oraz analizowano korelację fenotyp-genotyp. U wszystkich wykonano analizę genetyczną – MLPA, a wątpliwych przypadkach uzupełniono o sekwencjonowanie Sangera. Genotypy analizowano w zależności od resztkowej aktywności enzymatycznej i skorelowano z obrazem klinicznym. Warianty CYP21A2 w badanej kohorcie były zbliżone do wartości odnotowanych wcześniej w innych krajach regionu. Znaleziono jeden nowy wariant c.[878G>T] (p.Gly293Val). U dziewięciu pacjentów zaobserwowano niezgodność między genotypem a fenotypem. Stwierdzono dobrą korelację między genotypem a fenotypem w grupach z zerową aktywnością enzymów i grupie z aktywnością enzymów 0-1%, odpowiednio 100% i 90,5%, natomiast korelacja była znacznie niższa w grupie z aktywnością enzymów 1-2% i wynosiła 66,7%.

Rowerem po zdrowie

12 sierpnia 2024

Z prof. dr hab. Grażyną Jasieńską z Zakładu Zdrowia i Środowiska Instytutu...

Więcej »

Sztuczna inteligencja w medycynie

30 stycznia 2024

AI w medycynie to otwarte wykłady poświęcone różnym aspektom...

Więcej »

Dystymia. Uśmiechnięta twarz depresji

3 kwietnia 2023

Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia na rok 2021,...

Więcej »