> Aktualności > O dziedziczeniu dołeczków w policzkach

Komunikat pyłkowy

Kraków, na dzień: 10.08.2022 r.

taksonstężenieprognoza
trawy
babka
pokrzywa
bylica
alternaria
cladosporium

Sprawdź szczegóły

Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.

stężenie
niskie średnie
wysokie bardzo wysokie

Komunikat pyłkowy

Kraków, na dzień: 10.08.2022 r.

taksonstężenieprognoza
trawy
babka
pokrzywa
bylica
alternaria
cladosporium

Sprawdź szczegóły

Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.

stężenie
niskie średnie
wysokie bardzo wysokie

Jakość powietrza

O dziedziczeniu dołeczków w policzkach

Studenci i absolwenci Instytutu Zdrowia Publicznego mogą pamiętać zajęcia, podczas których tłumaczyłem zasady dziedziczenia i podstawy genetyki. Wygląda na to, że wprowadzałem wszystkich błąd. Winny jestem zatem wyjaśnienia – pisze dr Andrzej Galbarczyk z Zakładu Zdrowia i Środowiska IZP WNZ UJ CM. I wyjaśnia, jak to jest z dziedziczeniem niektórych naszych cech: koloru oczu, włosów czy właśnie dołeczków w policzkach.

Podczas analizy jednego z zadań omawianych na zajęciach, zastanawialiśmy się nad tym, czy Jola kiedykolwiek zazna szczęścia u boku Marka. Zadanie brzmiało tak: Jola nie ma dołeczków na policzkach, ale zawsze uważała, że dołeczki są super słodkie i nie wyobrażała sobie posiadania dzieci bez dołeczków (dołeczki – cecha dominująca). Partner Joli – Marek – co prawda nie ma dołeczków, ale Jola odkryła, że mają je jego rodzice. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko Joli i Marka będzie miało dołeczki.

Tłumaczyłem, że ponieważ zarówno u Joli, jak i u Marka ujawniła się cecha recesywna (brak dołeczków), żadne z nich nie posiada dominującego allelu (wariantu genu), który warunkowałby cechę dominującą (dołeczki). Zatem nie ma szans, żeby ich dziecko miało dołeczki. Podobnie jak w sytuacji, gdy oboje rodziców ma oczy niebieskie (cecha recesywna) powiedzielibyśmy, że nie ma szans na to, aby ich dziecko miało oczy brązowe (cecha dominująca). Proste, prawda?

Tak dziedziczą się cechy warunkowane przez jeden gen występujący w różnych wariantach. Problem w tym, że żadna z cech, o której mówiłem na zajęciach, nie zależy od pojedynczego genu. Zatrzymajmy się przy kolorze oczu. Dziedziczenie ich koloru to najbardziej klasyczny, podręcznikowy przykład wykorzystywany na zajęciach z genetyki. Już w 1907 roku ustalono, że kolor brązowy warunkowany jest allelem dominującym, a niebieski – allelem recesywnym [1]. 

Jednak sam podział koloru oczu na niebieskie i brązowe jest już fikcją. Ludzie mają oczy szare, zielone, piwne, orzechowe. Według jednej klasyfikacji możemy rozróżnić aż 80 różnych kolorów i odcieni oczu [2]. Kolor oczu zależy nie od jednego, a przynajmniej od trzech różnych barwników obecnych w naszej tęczówce (czarnego, czerwonego i brązowo-żółtego). Co więcej, wiemy, że kolor oczu może się zmieniać w trakcie życia, np. część dzieci urodzonych z jasnymi, niebieskimi oczami może zmienić kolor oczu na zielony lub brązowy [3]. Obecnie już wiemy, że kolor oczu determinowany jest przez kilkanaście różnych genów [2].  

Żadna z cech, które wykorzystałem jako przykład na zajęciach z genetyki nie zależy od pojedynczego genu. Nie dziedziczy się koloru oczu, koloru i struktury włosów, umiejętności zwijania języka w trąbkę, przyrośniętego płatka ucha, układania lewego kciuka na prawym podczas składania rąk ani dołeczków w policzkach (które prawdopodobnie mogą wcale nie być determinowane genetycznie). Dlaczego jest to ważne? Dlaczego chciałem to sprostować? Cóż z tego, że Jola miałaby szansę na posiadanie dzieci, które będą miały jednak dołeczki?

Wyobraźmy sobie, że para rodziców mających oczy niebieskie ma dziecko mające inny kolor oczu. Jeżeli to, czego uczyłem byłoby prawdą, to oznaczałoby, że co najmniej jedno z rodziców nie jest spokrewnione z dzieckiem. Ktoś w pierwszej kolejności zapewne oskarżyłby kobietę o niewierność. Może byśmy rozważali, że dziecko zostało podmienione w szpitalu. Może było adoptowane. Zatem rozpowszechnianie i utrwalanie błędnych informacji może prowadzić do prawdziwych ludzkich dramatów, za co wszystkich bardzo przepraszam. Nie mam w sumie nic na swoje usprawiedliwienie. To nie jest tak, że dopiero najnowsze badania podważyły przekazywane przeze mnie zasady dziedziczenia koloru oczu. To, że dwie osoby mające niebieskie oczy może mieć dziecko z ciemnymi oczami wiadomo już od ponad stu lat [5, 6]. Po prostu nigdy wcześniej tego nie sprawdziłem.

Pamiętajmy, że biologia i genetyka człowieka jest bardzo złożona. Jeżeli nawet tak prosta cecha jak kolor oczu determinowana jest przez co najmniej kilkanaście genów, nie oczekujmy, że kiedyś odkryjemy pojedyncze geny odpowiadające za długowieczność, doskonałe zdrowie czy choćby za orientację seksualną.

Zachęcam więc wszystkich do otwartości na nowe fakty i na niuans, do ciągłego poszukiwania prawdy i krytycznego podejścia

I jeszcze jedna ważna kwestia, na którą zwrócił mi uwagę Michał Zabdyr-Jamróz z Zakładu Polityki Zdrowotnej i Zarządzania IZP toku redakcji tego tekstu: Wiele z tego, czego uczymy się – w szkołach, na uczelniach wyższych, z literatury popularnonaukowej, a nawet z podręczników – jest tylko pewnymi uproszczeniami. To dość typowe dla kursów dających podstawy wiedzy i dopiero otwierających drogę do specjalizacji. Zanim poznamy całą złożoność danego zagadnienia, najpierw uczymy się kategorii i zasad wydestylowanych. Niezwykle przydatne są w tym tzw. typy czyste albo np. binarne klasyfikacje gubiące niuans w bimodalności (czyli pomijające pełne spektrum zjawisk). Te dydaktyczne uproszczenia służą jako wygodny szczebel w zdobywaniu wiedzy i zrozumienia. Jednak traktowane jako „prawda objawiona” mogą zwyczajnie wprowadzać w błąd. Dotyczy to nawet najlepszych nauczycieli lub ekspertów, którzy potem te uproszczenia (albo przestarzałą wiedzę naukową) powtarzają – czy to z braku czasu na sprawdzenie, czy zwyczajnie z założenia, że to już temat rozstrzygnięty. Sprawdza się tu stare powiedzonko przypisywane Markowi Twainowi: „To nie to, czego nie wiesz wpędza cię w tarapaty. Raczej to, co uważasz za pewne, a wcale takie nie jest”.

Zachęcam więc wszystkich do otwartości na nowe fakty i na niuans, do ciągłego poszukiwania prawdy i krytycznego podejścia do wszystkiego, czego dowiadujecie się od prowadzących zajęcia.

AUTOR


dr Andrzej Galbarczyk, Zakład Zdrowia i Środowiska, Instytut Zdrowia Publicznego, Wydział Nauk o Zdrowiu

LITERATURA


1. Davenport, G. C., & Davenport, C. B. (1907). Heredity of eye-color in man. Science26(670), 589-592.
2. Dorgaleleh, S., Naghipoor, K., Barahouie, A., Dastaviz, F., & Oladnabi, M. (2020). Molecular and biochemical mechanisms of human iris color: A comprehensive review. Journal of Cellular Physiology235(12), 8972-8982.
3. Matheny, A. P., & Dolan, A. B. (1975). Changes in eye colour during early childhood: sex and genetic differences. Annals of human biology2(2), 191-196.
4. Holmes, S. J., & Loomis, H. M. (1909). The heredity of eye color and hair color in man. The Biological Bulletin18(1), 50-65.
5. Boas, H. M. (1919). Inheritance of eye‐color in man. American Journal of Physical Anthropology2(1), 15-20.

  12 stycznia 2022

Opieka zdrowotna dla migrantów – wybrane problemy zidentyfikowane w badaniach naukowych

8 grudnia 2021

Dla uproszczenia w tekście użyto ogólnego określenia „migranci”...

Więcej »

Nobel z medycyny i fizjologii za odkrycie receptorów temperatury i dotyku

4 października 2021

Komitet Instytutu Karolinska ogłosił dziś nazwiska laureatów...

Więcej »

Pseudozboża nie tylko dla osób chorujących na celiakię

23 sierpnia 2021

Pseudozboża to doskonała alternatywa dla osób cierpiących na celiakię...

Więcej »

Komunikat pyłkowy

Kraków, na dzień: 10.08.2022 r.

taksonstężenieprognoza
trawy
babka
pokrzywa
bylica
alternaria
cladosporium

Sprawdź szczegóły

Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.

stężenie
niskie średnie
wysokie bardzo wysokie

Komunikat pyłkowy

Kraków, na dzień: 10.08.2022 r.

taksonstężenieprognoza
trawy
babka
pokrzywa
bylica
alternaria
cladosporium

Sprawdź szczegóły

Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.

stężenie
niskie średnie
wysokie bardzo wysokie

Jakość powietrza

Uniwerytet Jagielloński - Collegium Medicum
Po Prostu Nauka

© Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum
Uniwerytet Jagielloński - Collegium Medicum
Po Prostu Nauka

© Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum
Po Prostu Nauka
© Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum
© UJ Collegium Medicum