O dziedziczeniu dołeczków w policzkach

Podczas analizy jednego z zadań omawianych na zajęciach, zastanawialiśmy się nad tym, czy Jola kiedykolwiek zazna szczęścia u boku Marka. Zadanie brzmiało tak: Jola nie ma dołeczków na policzkach, ale zawsze uważała, że dołeczki są super słodkie i nie wyobrażała sobie posiadania dzieci bez dołeczków (dołeczki – cecha dominująca). Partner Joli – Marek – co prawda nie ma dołeczków, ale Jola odkryła, że mają je jego rodzice. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko Joli i Marka będzie miało dołeczki.

Tłumaczyłem, że ponieważ zarówno u Joli, jak i u Marka ujawniła się cecha recesywna (brak dołeczków), żadne z nich nie posiada dominującego allelu (wariantu genu), który warunkowałby cechę dominującą (dołeczki). Zatem nie ma szans, żeby ich dziecko miało dołeczki. Podobnie jak w sytuacji, gdy oboje rodziców ma oczy niebieskie (cecha recesywna) powiedzielibyśmy, że nie ma szans na to, aby ich dziecko miało oczy brązowe (cecha dominująca). Proste, prawda?

Tak dziedziczą się cechy warunkowane przez jeden gen występujący w różnych wariantach. Problem w tym, że żadna z cech, o której mówiłem na zajęciach, nie zależy od pojedynczego genu. Zatrzymajmy się przy kolorze oczu. Dziedziczenie ich koloru to najbardziej klasyczny, podręcznikowy przykład wykorzystywany na zajęciach z genetyki. Już w 1907 roku ustalono, że kolor brązowy warunkowany jest allelem dominującym, a niebieski – allelem recesywnym [1]. 

Jednak sam podział koloru oczu na niebieskie i brązowe jest już fikcją. Ludzie mają oczy szare, zielone, piwne, orzechowe. Według jednej klasyfikacji możemy rozróżnić aż 80 różnych kolorów i odcieni oczu [2]. Kolor oczu zależy nie od jednego, a przynajmniej od trzech różnych barwników obecnych w naszej tęczówce (czarnego, czerwonego i brązowo-żółtego). Co więcej, wiemy, że kolor oczu może się zmieniać w trakcie życia, np. część dzieci urodzonych z jasnymi, niebieskimi oczami może zmienić kolor oczu na zielony lub brązowy [3]. Obecnie już wiemy, że kolor oczu determinowany jest przez kilkanaście różnych genów [2].  

Żadna z cech, które wykorzystałem jako przykład na zajęciach z genetyki nie zależy od pojedynczego genu. Nie dziedziczy się koloru oczu, koloru i struktury włosów, umiejętności zwijania języka w trąbkę, przyrośniętego płatka ucha, układania lewego kciuka na prawym podczas składania rąk ani dołeczków w policzkach (które prawdopodobnie mogą wcale nie być determinowane genetycznie). Dlaczego jest to ważne? Dlaczego chciałem to sprostować? Cóż z tego, że Jola miałaby szansę na posiadanie dzieci, które będą miały jednak dołeczki?

Wyobraźmy sobie, że para rodziców mających oczy niebieskie ma dziecko mające inny kolor oczu. Jeżeli to, czego uczyłem byłoby prawdą, to oznaczałoby, że co najmniej jedno z rodziców nie jest spokrewnione z dzieckiem. Ktoś w pierwszej kolejności zapewne oskarżyłby kobietę o niewierność. Może byśmy rozważali, że dziecko zostało podmienione w szpitalu. Może było adoptowane. Zatem rozpowszechnianie i utrwalanie błędnych informacji może prowadzić do prawdziwych ludzkich dramatów, za co wszystkich bardzo przepraszam. Nie mam w sumie nic na swoje usprawiedliwienie. To nie jest tak, że dopiero najnowsze badania podważyły przekazywane przeze mnie zasady dziedziczenia koloru oczu. To, że dwie osoby mające niebieskie oczy może mieć dziecko z ciemnymi oczami wiadomo już od ponad stu lat [5, 6]. Po prostu nigdy wcześniej tego nie sprawdziłem.

Pamiętajmy, że biologia i genetyka człowieka jest bardzo złożona. Jeżeli nawet tak prosta cecha jak kolor oczu determinowana jest przez co najmniej kilkanaście genów, nie oczekujmy, że kiedyś odkryjemy pojedyncze geny odpowiadające za długowieczność, doskonałe zdrowie czy choćby za orientację seksualną.

I jeszcze jedna ważna kwestia, na którą zwrócił mi uwagę Michał Zabdyr-Jamróz z Zakładu Polityki Zdrowotnej i Zarządzania IZP toku redakcji tego tekstu: Wiele z tego, czego uczymy się – w szkołach, na uczelniach wyższych, z literatury popularnonaukowej, a nawet z podręczników – jest tylko pewnymi uproszczeniami. To dość typowe dla kursów dających podstawy wiedzy i dopiero otwierających drogę do specjalizacji. Zanim poznamy całą złożoność danego zagadnienia, najpierw uczymy się kategorii i zasad wydestylowanych. Niezwykle przydatne są w tym tzw. typy czyste albo np. binarne klasyfikacje gubiące niuans w bimodalności (czyli pomijające pełne spektrum zjawisk). Te dydaktyczne uproszczenia służą jako wygodny szczebel w zdobywaniu wiedzy i zrozumienia. Jednak traktowane jako „prawda objawiona” mogą zwyczajnie wprowadzać w błąd. Dotyczy to nawet najlepszych nauczycieli lub ekspertów, którzy potem te uproszczenia (albo przestarzałą wiedzę naukową) powtarzają – czy to z braku czasu na sprawdzenie, czy zwyczajnie z założenia, że to już temat rozstrzygnięty. Sprawdza się tu stare powiedzonko przypisywane Markowi Twainowi: „To nie to, czego nie wiesz wpędza cię w tarapaty. Raczej to, co uważasz za pewne, a wcale takie nie jest”.

Zachęcam więc wszystkich do otwartości na nowe fakty i na niuans, do ciągłego poszukiwania prawdy i krytycznego podejścia do wszystkiego, czego dowiadujecie się od prowadzących zajęcia.

Rowerem po zdrowie

12 sierpnia 2024

Z prof. dr hab. Grażyną Jasieńską z Zakładu Zdrowia i Środowiska Instytutu...

Więcej »

Sztuczna inteligencja w medycynie

30 stycznia 2024

AI w medycynie to otwarte wykłady poświęcone różnym aspektom...

Więcej »

Dystymia. Uśmiechnięta twarz depresji

3 kwietnia 2023

Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia na rok 2021,...

Więcej »