Functional, biochemical, molecular and clinical characterization of antithrombin c.1157T>C (p.Ile386Thr), a recurrent Polish variant with a founder effect

U pacjentów z wrodzonym niedoborem antytrombiny roczne ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jest kilkukrotnie wyższe w porównaniu z populacją ogólną i wynosi 2,3%. W niniejszej pracy zbadaliśmy jakie warianty genu kodującego antytrombinę (SERPINC1) mogą być przyczyną jej wrodzonego niedoboru. Nasze badania pokazały, że wariant c.1157T>C (p.Ile386Thr) występuje częściej u polskich pacjentów z niedoborem antytrombiny (14%, n=71) w porównaniu z danymi dotyczącymi innych mieszkańców Europy. Wynik ten wskazuje na obecność tzw. mutacji założycielskiej (founder mutation), charakterystycznej dla populacji polskiej. Mimo, że wariant c.1157T>C (p.Ile386Thr) przyczynia się do niewielkiego obniżenia poziomu antytrombiny (o ok. 10-15%) to w obecności dodatkowych czynników ryzyka takich jak trauma, unieruchomienie czy ciąża powoduje wystąpienie ciężkich i nawracających zdarzeń zakrzepowo-zatorowych. 

Rowerem po zdrowie

12 sierpnia 2024

Z prof. dr hab. Grażyną Jasieńską z Zakładu Zdrowia i Środowiska Instytutu...

Więcej »

Sztuczna inteligencja w medycynie

30 stycznia 2024

AI w medycynie to otwarte wykłady poświęcone różnym aspektom...

Więcej »

Dystymia. Uśmiechnięta twarz depresji

3 kwietnia 2023

Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia na rok 2021,...

Więcej »