Popularne
Komunikat pyłkowy
Kraków, na dzień: 04.06.2025 r.
| takson | stężenie | prognoza |
|---|---|---|
| sosna | ||
| trawy | ||
| żyto | ||
| babka | ||
| alternaria | ||
| cladosporium |
Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.
| stężenie | |
|---|---|
| niskie | średnie |
| wysokie | bardzo wysokie |
Komunikat pyłkowy
Kraków, na dzień: 04.06.2025 r.
| takson | stężenie | prognoza |
|---|---|---|
| sosna | ||
| trawy | ||
| żyto | ||
| babka | ||
| alternaria | ||
| cladosporium |
Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.
| stężenie | |
|---|---|
| niskie | średnie |
| wysokie | bardzo wysokie |
Jakość powietrza
Molecular analysis and genotype-phenotype correlations in patients with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency from southern Poland – experience of a clinical center.
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) stanowi jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Najczęściej jest związany z mutacją genu CYP21A2, i może przybierać różne formy kliniczne: klasyczną z utratą soli (SW) oraz prostą wirylizację (SV) oraz i nieklasyczną, ujawniającą się w późniejszym wieku, charakteryzującą się mniej wyrażonymi objawami klinicznymi. WPN cechuje silna korelacja genotyp – fenotyp, a różne mutacje mogą skutkować różnym stopniem utraty aktywności 21-hydroksylazy, co przekłada się na szerokie spektrum możliwych obrazów klinicznych. Częstość występowania wariantów genu CYP21A2 i korelacje genotyp-fenotyp są zmienne w populacjach. Badano warianty genu CYP21A2 u 48 dorosłych pacjentów z klasyczną postacią WPN : 38 pacjentów z SW i 10 z SV oraz analizowano korelację fenotyp-genotyp. U wszystkich wykonano analizę genetyczną – MLPA, a wątpliwych przypadkach uzupełniono o sekwencjonowanie Sangera. Genotypy analizowano w zależności od resztkowej aktywności enzymatycznej i skorelowano z obrazem klinicznym. Warianty CYP21A2 w badanej kohorcie były zbliżone do wartości odnotowanych wcześniej w innych krajach regionu. Znaleziono jeden nowy wariant c.[878G>T] (p.Gly293Val). U dziewięciu pacjentów zaobserwowano niezgodność między genotypem a fenotypem. Stwierdzono dobrą korelację między genotypem a fenotypem w grupach z zerową aktywnością enzymów i grupie z aktywnością enzymów 0-1%, odpowiednio 100% i 90,5%, natomiast korelacja była znacznie niższa w grupie z aktywnością enzymów 1-2% i wynosiła 66,7%.
Rowerem po zdrowie
12 sierpnia 2024
Z prof. dr hab. Grażyną Jasieńską z Zakładu Zdrowia i Środowiska Instytutu...
Sztuczna inteligencja w medycynie
30 stycznia 2024
AI w medycynie to otwarte wykłady poświęcone różnym aspektom...
Dystymia. Uśmiechnięta twarz depresji
3 kwietnia 2023
Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia na rok 2021,...
Popularne
Komunikat pyłkowy
Kraków, na dzień: 04.06.2025 r.
| takson | stężenie | prognoza |
|---|---|---|
| sosna | ||
| trawy | ||
| żyto | ||
| babka | ||
| alternaria | ||
| cladosporium |
Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.
| stężenie | |
|---|---|
| niskie | średnie |
| wysokie | bardzo wysokie |
Komunikat pyłkowy
Kraków, na dzień: 04.06.2025 r.
| takson | stężenie | prognoza |
|---|---|---|
| sosna | ||
| trawy | ||
| żyto | ||
| babka | ||
| alternaria | ||
| cladosporium |
Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.
| stężenie | |
|---|---|
| niskie | średnie |
| wysokie | bardzo wysokie |
