Popularne

Komunikat pyłkowy

Kraków, na dzień: 30.07.2025 r.

takson	stężenie	prognoza
trawy
babka
bylica
alternaria
cladosporium

Sprawdź szczegóły

Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.

stężenie
niskie	średnie
wysokie	bardzo wysokie

Komunikat pyłkowy

Kraków, na dzień: 30.07.2025 r.

takson	stężenie	prognoza
trawy
babka
bylica
alternaria
cladosporium

Sprawdź szczegóły

Komunikat opracowany przez Krakowską Stację Monitoringu Aerobiologicznego przy Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM.

stężenie
niskie	średnie
wysokie	bardzo wysokie

Jakość powietrza

Sorbitol is a severity biomarker for PMM2-CDG with therapeutic implications.

Głównym celem naszych badań jest zrozumienie, w jaki sposób zmiany genetyczne powodują choroby, zwłaszcza wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG). Obecnie nie ma zatwierdzonej terapii fosfo-mannomutazy-2 (PMM2-CDG). Wykazaliśmy skuteczność, inhibitora reduktazy aldozy (ARI), epalrestatu w PMM2-CDG. Znaleźliśmy metabolit, zwany sorbitolem, który był znacznie podwyższony w moczu pacjentów poważnie dotkniętych PMM2-CDG, przy współistniejącej neuropatii obwodowej lub chorobie wątroby. Dziecko z PMM2-CDG leczone epalrestatem wykazało poprawę równowagi, wzrostu i zaburzeń metabolicznych związanych z CDG podczas rocznego leczenia. Wykazaliśmy, że Epalrestat poprawia metabolizm CDG w komórkach pacjentów i jest obiecującym kandydatem na lek u pacjentów z PMM2-CDG.

1 października 2021